İskelet sisteminde bulunmaz tanıdık kalıtım bilimi müşterek illet keşfedildi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende mevcut birlikte mutasyonun, teşrih sistemi hasarlarına ve eşeysel uzuv düzensizliklerine bozukluk bulunduğunu keşfetti.

Sağlık - 2 yıl önce

Adana

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden meydana getirilen açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan icra ettiği araştırmada, gende mevcut dünkü nezdinde homozigot değişinim kararında kuru sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, kalıtım bilimi hastalığa eşeysel uzuv düzensizliklerinin de haremlik etmiş bulunduğu ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın ilmî dergiler ve makalelerde de gösterilen araştırması, tababet literatürüne "Demirhan Sendromu" kendisine geçti.

Açıklamada, görüşlerine toprak sunulan Prof. Dr. Demirhan, "Nadir kendisine tanıdık kuru hastalıklarının sıklığı tahminî 5 binde nezdinde kendisine bildirilmiştir. Bununla baş başa hısım evliliğinin faziletkâr bulunduğu devletimizde kuru hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden baş döndürücü şimdi faziletkâr bulunduğu kestirim edilmektedir." ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin kalıtım bilimi rahatsızlıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere uyarınca 42 takım altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Bu araştırmamızda baş döndürücü akrabalı nezdinde ailenin evladı bulunan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, alevlenmiş pus kasılmaları, ellerde mafsal kayıpları ve el fut çelim kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ağırbaşlı nezdinde dizi ve oğlan biçim bozukluğu görüldü. Bununla baş başa yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az kaslı rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının tam hormon yahut tenasül hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."

Hastanın, ana ve babası, amcasının evlatları ve 4 kardeşinden 2'sinin sinirli geniş itibarıyla sırtçı bulunduğu bilgisini verici Demirhan, "Genetik dalında bulunmaz tanıdık emraz kapsamında ehemmiyetli nezdinde rahatsızlığı bularak tababet bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' kendisine kazandırmaktan ötürü gururluyuz​​​​​​​." değerlendirmesinde bulundu.

Haftanın Öne Çıkanları

Kar yağışıyla beyaza bürünen Başkent Millet Bahçesi, şita sporu sevenlerin yol uğrağı noktası oldu

2022-01-29 11:42 - Yaşam

İstanbul Sinopspor dayanışma yemeğinde bir araya geldi

2022-01-30 14:07 - Spor

Julien Stephan: 'Burak Yılmaz ve Zeki Çelik’i takımımda görmek isterdim'

2022-01-31 11:24 - Spor

'Uyku sorunu yaşayanların sayısı pandemi ile beraber yüzde 74’e yükseldi'

2022-01-31 11:41 - Sağlık

Adnan Polat: 'Seçim tsunami etkisi yapar'

2022-02-01 16:25 - Spor

Mileyha Sulak Alanı'nda önceki defa kukumav kuşu görüntülendi

2022-01-30 12:35 - Yaşam

Anadolu Efes- Fenerbahçe Beko derbisi Tivibu’da

2022-01-28 13:29 - Spor

Nazarköy’ün hanımlarına nazar değmesin

2022-02-01 12:58 - Ekonomi

Sorbonne'dan Darülaceze'ye uzanan 'film gibi' hayat

2022-01-31 13:35 - Yaşam

Düzce'nin Çınardüzü köyünde 7'den 70'e hacısı hocası karda kaymanın tadını çıkarıyor

2022-01-30 12:20 - Yaşam

İlgili Haberler

Yozgatlı hemşireler deprem dalında esenlik hizmetlerinde fariza aldı

11:07 - Sağlık

Bebeklerin gelişiminde uyudukları düz şişman ehemmiyet taşıyor

11:06 - Sağlık

Deprem bölgesindeki böbrek hastalarına diyaliz desteği

18:07 - Sağlık

Doç. Dr. Pelin Üstüner, 'Skara dönüşen aknenin tedavisi yok'

12:07 - Sağlık

'Travmalar diş sıktırıyor'

18:07 - Sağlık

Günün Manşetleri